Bé trai sơ sinh mắc bệnh hiếm lần đầu phát hiện tại ĐBSCL

Đây là một trong những bệnh lý rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ hiếm gặp thuộc nhóm các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được ghi nhận đầu tiên tại khu vực ĐBSCL thông qua sàng lọc máu gót chân.

Cho đến nay có khoảng trên 100 ca bệnh được báo cáo trên toàn thế giới; trong đó, Việt Nam đã có 35 ca được chẩn đoán.

Bệnh nhân là bé trai con lần 3 của sản phụ N.H.N (39 tuổi, ngụ tại quận Ninh Kiều, TP. Cần Thơ). Trước đó, vào ngày 28/11/2019, chị N. được phẫu thuật lấy thai, thai đủ tháng, cân nặng 3100 gram.

Nhờ kỹ thuật sàng lọc máu gót chân, các bác sĩ đã xử lý kịp thời căn bệnh hiếm gặp của bé trai.

Đến ngày 31/10/2019, bé trai con của chị N. được lấy mẫu máu gót chân sàng lọc. Kết quả sàng lọc lần 1 theo dõi Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ cùng với khám bé, các bác sĩ Khoa Nhi – Sơ sinh nghi ngờ mắc bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đã tư vấn và đề nghị làm xét nghiệm sàng lọc chuyển hóa bẩm sinh lần 2 với chẩn đoán: theo dõi Beta Ketothiolase.

Sau khi đã hội chẩn với Bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng 1 – TP.HCM, bệnh nhân được bác sĩ khoa Nhi - Sơ sinh tư vấn chuyển lên Bệnh viện Nhi đồng 1 – TP.HCM và đã được chẩn đoán xác định Beta Ketothiolase.

Hiện tại, bé đang điều trị ngoại trú tại Bệnh viện Nhi đồng 1 - TP.HCM với chế độ dinh dưỡng đặc biệt.

Chia sẻ về bệnh lạ hiếm gặp này, BS.CKI - Thạch Thị Ngọc Yến – Bác sĩ điều trị khoa Nhi – Sơ sinh, cho biết: Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng hay gặp nhất là độ tuổi 5 tháng đến 24 tháng. Biểu hiện lâm sàng của các cơn nhiễm toan xeton cấp là nôn, ỉa chảy, mất nước, thở nhanh, li bì rồi dẫn tới hôn mê.

Bệnh sẽ có tiên lượng tốt nếu được phát hiện, điều trị kịp thời và tuân thủ nguyên tắc điều trị tốt, theo dõi sát diễn tiến bệnh. Trường hợp này, cháu bé may mắn được làm sàng lọc sơ sinh bằng lấy máu gót chân và phát hiện bệnh lý sớm ngay trong những tuần đầu tiên ra đời tại bệnh viện. 

Đề cập đến nguyên nhân dẫn đến các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, Bác sĩ Yến cho biết thêm, ở người bình thường vẫn tiềm ẩn từ 7-10 gene khuyết tật.

Theo đó, khi những người mang gene khuyết tật hiếm ngẫu nhiên kết hôn với nhau thì nguy cơ sinh ra con bị khuyết tật bẩm sinh tương ứng là 1/4, tức là 25%. Đây là xác suất ngẫu nhiên trên một lần sinh. Thực tế là những bệnh này không thể phát hiện được trong thai kỳ và biểu hiện không rõ ràng ngay từ lúc sinh ra. Do đó, có nhiều trường hợp, cùng bố mẹ sinh ra nhưng có người mắc bệnh, có người lại khỏe mạnh bình thường.